神経管閉鎖障害の症状・診断基準・原因・治療・予防・入院の必要性

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神経管閉鎖障害について

レントゲン写真

神経管閉鎖障害とは赤ちゃんの先天性疾患のひとつです。日本では1999年から2003年の間で出生1万人に対して5、6人の割合で発症しているとのデータがあります。脳や脊髄を作るもととなる「神経管」と呼ばれる細胞の一部が塞がってしまい、正しく成長できなくなる病です。「神経性閉鎖障害」または「神経管欠損症」とも言われ、妊娠4週目から5週目の時期の胎児に起こります。これは神経管のどこが塞がるかによって障害の現れ方は異なり、主に「二分脊椎症」と「無脳症」、「口蓋裂」に分けられます。

生涯にわたり、治療やリハビリが必要になってしまう重大な疾患とされています。ではどうしたら生まれてくる赤ちゃんを守ることができるのでしょうか。今回は神経管閉鎖障害の診断基準や予防法にスポットを当てていきます。妊娠しているお母さんは必見です。

神経管閉鎖障害の症状

口元

神経管閉鎖障害の症状は主に以下の3つとされています。

二分脊椎症

現在は1万人のうち、6名の発症率とも言われています。脊椎が正しく作られなかったために、下半身に神経障害が起きてしまう病気です。下半身の神経が正常な状態ではないため、脳からの指令が下肢に伝達されなくなってしまいます。下肢の障害のため、運動障害や排便、性機能障害が起こる可能性があります。ただし、脊髄にどのような損傷があるかによって症状が変わってくるため、誕生してからでないと正しい症状は診断できないとされています。

無脳症

奇形症の一つで、脳の大半が欠如しているか、小さな塊のように収縮している状態を指します。頭蓋骨の欠損も含めて、無頭蓋症と呼ばれることもあります。人間の成長に欠かせない脳幹の大部分が欠損してしまっているため、無脳症の胎児のうち約75%は死産になってしまうと言われています。たとえ誕生したとしても、脳に欠陥があるわけですから長く生きることはできません。エコー検査で胎児が無脳症と診断された場合、多くは中絶を促されるとされています。

口蓋裂

口が裂けて口腔と鼻腔がつながってしまっている状態を口蓋裂と呼びます。外見的にも異常が見られ、摂食障害、発音障害などがあるとされています。また、口腔と鼻腔がつながっていることにより、口から入った食べ物が鼻の管まで汚染してしまい、扁桃腺が腫れやすくなったり、中耳炎になりやすくなったりすることもあります。

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神経管閉鎖障害の診断基準

妊婦

主な検査方法は血液検査、羊水検査、超音波検査です。二分脊椎症や無脳症を発症すると頭や体、手足などに特徴が現れてきます。妊娠4ヶ月以降の超音波検査で診断されるようになります。無脳症の場合、妊娠11週から妊娠14週ころに赤ちゃんの頭部が映らなかったり、欠けたりしている様子が見受けられます。また、二分脊椎や口蓋裂の場合は、妊娠16週から妊娠20週のころに疑いがもたれるようになり、その後羊水検査によって判明する場合が多いとされています。

神経管閉鎖障害になる原因

葉酸

神経管閉鎖障害の主な原因には妊娠初期の葉酸摂取量不足、妊娠期間中の環境、遺伝の3つが挙げられます。

葉酸摂取量不足(葉酸欠乏症)

葉酸は妊娠している方にとっては欠かせないものです。妊娠初期は細胞の増殖に必要なDNAの合成を促す葉酸が必要とされます。妊娠初期に葉酸の摂取量が不足、葉酸の吸収・代謝を妨げるアルコールを大量に摂取していると、細胞の増殖が滞って神経管閉鎖障害の発症リスクが高まってしまうのです。葉酸は、細胞を修復・再生する力、ホルモンを作る役割があり、お腹の赤ちゃんの成長に大きく関わるものです。サプリメントなどで積極的に摂取することをおすすめします。

妊娠期間中の環境

糖尿病、肥満、てんかん薬の服用、妊娠初期の高熱発作、放射線被ばく、ビタミンAの過剰摂取、喫煙。上記のどれかに当てはまる状態に妊娠している場合が当てはまると、お腹の赤ちゃんが神経管閉鎖障害を発症してしまう可能性があります。

遺伝

神経管閉鎖障害が遺伝することについては、いまだ原因が解明されていません。母親、父親に障害がない場合でも遺伝子異常によって発症してしまうこともあるとされています。

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神経管閉鎖障害の治療法は?

問診

神経管閉鎖障害と診断された場合、出生直後から治療が開始されます。しかし、母体の中で死亡してしまう場合も多く、ほとんどがか死産となります。二分脊椎症の場合は、脊髄の損傷箇所により障害が変わりますので、出産後必要な処置を行っていきます。外科的に脊柱の変形の手術や下半身の障害に対して矯正手術、成長後の補足具や松葉杖の提供などが行われます。

泌尿器に障害があれば、抗生剤内服、尿路変更手術などが行われます。無脳症の場合は、たとえ産まれても生きていくことができないため、母体に負担をかけないためにも中絶を促す場合が多いようです。口蓋裂だった場合には、出産後に口腔外科や矯正歯科、形成外科、耳鼻咽頭科などにかかり総合治療を行っていきます。

神経管閉鎖障害の予防について

遺伝子

主な原因は葉酸不足とされているため、一番の予防は葉酸の摂取です。もちろん、生活環境が原因に当てはまりそうな場合は生活スタイルを整えることから始めましょう。葉酸摂取は世界中で推奨されています。イギリスやアメリカでは葉酸摂取により、神経管閉鎖障害の発症率が低減されたとのデータが出ています。

日本でも2000年に厚生労働省により、妊娠中は葉酸を1日400μg以上摂取することを推奨しています。これにより、発症率を70~80%低下させられると言われています。もちろん、遺伝子的な要因もあるため、完全に予防することはできませんが、遺伝子が問題の場合でも葉酸摂取により確率を下げることができるとされています。

神経管閉鎖障害の入院の必要性は?

基本的に神経管閉鎖障害と診断されても、赤ちゃんが生まれてくるまでは対処法がありません。そのためほとんどの場合妊婦さんの入院の必要はありませんが、無脳症と診断された場合のみ中絶という選択が迫られるため、入院する可能性があります。

おわりに

神経管閉鎖障害は完全に予防することはできませんが、生活スタイルを整え、きちんと定められた量の葉酸を摂取していれば8割予防することができます。大切な命を守るためにも、妊娠している方は規則正しい生活を心がけましょう。

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