【医師監修】ダウン症候群の原因・種類・発生率・特徴など

監修医師プロフィール:山中岳先生の写真山中岳 先生

平成8年医師免許取得 東京医科大学病院小児科。

子供の心身の成長に向き合う現場を20年以上経験する医師。経験に加え、日本小児科学会専門医・指導医、日本小児神経学会専門医・指導医、日本てんかん学会専門医・指導医、と数多くの資格を所持。日々、てんかんや熱性けいれんなどのけいれん性疾患、頭痛、発達の遅れ、脳性麻痺など、主に神経疾患のお子さんの診察を行っています。

http://hospinfo.tokyo-med.ac.jp/shinryo/shoni/staff/294.html


精子
21トリソミー(ダウン症)は第21番染色体が1本多いという染色体疾患によって起こる先天性疾患です。イギリスの眼科医であるジョン・ラングドン・ハイドン・ダウンが1866年に論文を発表し、その後フランスのジェローム・ルジューヌ氏によって第21番トリソミーの疾患であることが発見されました。21トリソミー(ダウン症候群)の原因や種類、発生率や特徴について見ていきましょう。

ダウン症候群の染色体疾患の原因や種類

染色体のイメージ
ダウン症候群は、染色体疾患によって起こる先天性疾患です。女性の社会進出に伴う高齢出産の流れと医療技術の進歩により延命が可能になったことで、今後、ダウン症候群の子どもの出生率は上がっていく可能性も一部では指摘されています。

ダウン症候群の原因はハッキリと分かっていない

ダウン症候群は染色体疾患によるもので、第21番染色体が通常の2本1組ではなく3本1組になることから起こるとされる先天性疾患です。しかし、なぜ胎児に染色体疾患が起こるのかと原因は特定されていません。加齢により卵子や精子が老化すること、ストレスにより卵子や精子が傷つけられることも一因と考えられています。

ダウン症候群の国際疾病分類:標準型

ダウン症候群の95%は「標準型」に属します。受精する前の段階で、卵子や精子がそれぞれ正しく減数分裂をしていないことが原因と考えられます。人は23対の染色体を46本(2本1組)で持っていますが、卵や精子は受精した後にこの23対46本(2本1組)を形成できるように減数分裂をします。ところが、卵子と精子のどちらかの第21番染色体が何らかの原因で減数されずに2本残ってしまうと卵子と精子が受精した後、胎児に染色体疾患があらわれます。

ダウン症候群の国際疾病分類:その他

ダウン症候群の約5%が「転座型」と呼ばれ、受精卵の分裂異常によって生じます。親のどちらかが「転座型」の因子を持っていると、親がダウン症候群でなくても胎児に染色体疾患があらわれます。また、「モザイク型」とも呼ばれる「軽度ダウン症候群」は、外見の特徴からはダウン症候群と判断ができないこともあります。

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ダウン症候群の発症率や出生率は?

ダウン症の確立
ダウン症候群の胎児発症率が実際にはどれくらいなのかは、妊娠を希望する人、現在妊娠中の妊婦さんにとって非常に気になるところだと思います。発症率や出生率、生存率について確認しましょう。

赤ちゃんの800人に1人の確率

ダウン症候群は数ある染色体疾患の中でも比較的発症率の高い先天性疾患です。身近にダウン症候群の人がいる人も多いのではないでしょうか。実際は高い確率で流産や死産となってしまうため、無事出生できたダウン症候群の赤ちゃんは強い生命力を持っているといえます。

母親の年齢とダウン症候群発症の関係

母親の年齢が25歳で1,000人に1人、30歳で700人に1人、35歳で300人に1人、40歳で90人に1人、45歳で22人に1人、という確率でダウン症候群の赤ちゃんが生まれるという統計が出ています。たしかに統計的に高齢になると発症率は高まる傾向ですが、20代であってもダウン症候群の赤ちゃんを授かることもあります。高齢出産はあくまでも要因の一つに過ぎません。

出生率や生存率についても知りたい

無事生まれてくる赤ちゃんは約20%で、残念ながら80%が流産か死産となってしまいます。もう少し高い出生率を想像していた人も多いのではないでしょうか。一般的なダウン症候群の平均寿命は50歳前後といわれていますが、医学の進歩により現在は寿命が長くなってきています。

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8歳の甘えん坊娘と2歳イヤイヤ息子のママです。読書と野外フェスとクライミングが好きです。

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