【医師監修】18トリソミー(エドワーズ症候群)の原因・種類・発生率・特徴など

監修医師プロフィール:山中岳先生の写真山中岳 先生

平成8年医師免許取得 東京医科大学病院小児科。

子供の心身の成長に向き合う現場を20年以上経験する医師。経験に加え、日本小児科学会専門医・指導医、日本小児神経学会専門医・指導医、日本てんかん学会専門医・指導医、と数多くの資格を所持。日々、てんかんや熱性けいれんなどのけいれん性疾患、頭痛、発達の遅れ、脳性麻痺など、主に神経疾患のお子さんの診察を行っています。

http://hospinfo.tokyo-med.ac.jp/shinryo/shoni/staff/294.html


染色体18トリソミー(エドワーズ症候群)は第18番染色体が1本多いという染色体異常によって起こる先天性疾患です。イギリスの医師ジョン・エドワーズが1960年に発見したことによりエドワーズ症候群とも呼ばれます。18トリソミー(エドワーズ症候群)の原因や染色体異常の種類、発生する確率や特徴について見ていきましょう。

18トリソミーの染色体異常の原因や種類

医師の診断
母親が35歳を超えると染色体異常の確率が上がるといわれますが、年齢を問わず妊娠すれば染色体異常は誰にでも起こる可能性があります。染色体異常が起こる原因や国際疾病分類に従って18トリソミーの種類を一緒に見ていきましょう。

18トリソミーの原因はハッキリと分かっていない

18トリソミーは染色体異常によるもので、第18番染色体が通常の2本1組ではなく、何らかの原因で3本1組なることから起こる先天性疾患です。しかし、なぜ胎児に染色体異常が起こるかという原因については医学的にハッキリと特定されていません。加齢による卵子や精子の老化、ストレスにより卵子や精子が傷つけられることも一因と考えられます。

18トリソミーの国際疾病分類:標準型

「標準型」に分類される事象は、受精する前の段階で、卵子や精子のそれぞれが正しく減数分裂をしていないことが原因です。18トリソミーの8割が標準型です。人は23対の染色体を2本1組で持っています。卵子や精子は受精した後にこの23対2本1組を形成できるように減数分裂をしますが、卵子と精子のどちらかの第18番染色体が減数されずに2本残ってしまうと胎児に染色体異常という形であらわれます。

18トリソミーの国際疾病分類:その他

18トリソミーの1割が「モザイク型」といわれます。受精卵の中で体細胞分裂が正しく行われないことで、正常分裂した細胞と18トリソミーとなった細胞が混在します。標準型よりは症状が軽度です。ほか、18トリソミーの1割未満で「転座型」といわる分類もあり、何らかの原因で第18番染色体が別の染色体と入れ替わる部分トリソミー、欠けた染色体同士が組み合わさり長腕同腕染色体となるケースをさします。親のどちらか、もしくは両親が均衝転座保因者である可能性もありますし、突然変異である可能性もあります。

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18トリソミーの発症率や出生率は?

ダウン症候群の確立
18トリソミーの胎児発症率は実際にはどれくらいなのでしょうか。妊娠を希望する人、現在妊娠中の妊婦さんにとっては実際に起こる確率は非常に気になるところですね。発症率や出生率、生存率について確認しましょう。

赤ちゃんの6000人に一人の確率

18トリソミー(エドワーズ症候群)は6000人に一人の確率で起こる先天性疾患です。また、流産や死産の可能性も5割~9割と非常に高いのも特徴です。男児より女児の方が生存率はかなり高く、また21トリソミー(ダウン症候群)よりは発症率は低くなっています。現代医療の進歩で生存率は少しずつ上昇してはいますが、大人になるまでの生存には厳しい現実があります。

母親の年齢と18トリソミー発症の関係

母親が35歳を過ぎると染色体異常などの先天性疾患を持って生まれる赤ちゃんが増えることが統計的に分かっています。18トリソミーを含む先天性疾患の発症率は、母親が20歳代で9000人に一人、30歳~34歳で7,200に一人、35歳~39歳で3,600に一人、40歳では740に一人となっており、40歳では20歳代と比較する10倍以上確率が上がっています。

出生率や生存率についても知りたい

18トリソミーは流産の可能性が非常に高く、ママが気づかないうちに流産している可能性もあります。受精卵が成長することができても妊娠の途中でほとんどの赤ちゃんが流産となり出産には至りません。運よく生まれた、生命力の強い赤ちゃんでも生後2カ月までに50%が亡くなり、1歳までの生存率は10%未満と非常に厳しい過酷な現実が待っています。

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8歳の甘えん坊娘と2歳イヤイヤ息子のママです。読書と野外フェスとクライミングが好きです。

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