父親の年齢が関係する?アペール症候群の症状・診断基準・原因・治療・予防

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腕を組む2人の男性

アペール症候群という病気を知っていますか?先天性の病気で、国から難病に指定されています。生まれる前から頭蓋骨の形成異常などで頭や顔の形が歪んでしまい、長期間にわたり治療が必要になります。アペール症候群はどんな症状なのか。原因はなに?どんな治療をするの?父親の年齢が関係するって本当?アペール症候群についてまとめました。

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難病指定されているアペール症候群とは?

アペール症候群とはどのような病気なのでしょう。1906年にフランスのアペール医師が症候群として確立したのでこの名前が付きました。5万5千人から50万人に1人の発症率と、調査結果にはかなりバラつきがあります。

遺伝子の異常?アペール症候群の原因

アペール症候群は、染色体や遺伝子の異常でおこる遺伝性の病気です。遺伝子の突然変異によって頭蓋骨や顔の骨の形成異常をひきおこします。その結果、脳が圧迫されたり、目玉突出などさまざまな影響がでてきます。突然変異の原因はまだわかっていません。骨を形成する遺伝子が変異してしまったことで、指令がうまく届かず、骨の形成異常が起こってしまうのです。

遺伝には父親の年齢が関係する?

女性は30代半ばから高齢出産とされ、出産に伴うリスクを言われますが、男性が高齢の場合は関係ないのでしょうか。近年、アメリカの研究者が「40代以上の男性の場合は自閉症の発症リスクが高まる」と報告したことから、男性にも出産の適齢期があると注目されるようになりました。その後、40代以上の男性はアペール症候群のリスクが高まると発表されました。

アペール症候群と診断される方法は?

アペール症候群はどのように診断されるのでしょう。単純頭部X線写真やCT、MRI、マンモグラフィーなどさまざまな角度から診断されます。妊娠時の定期健診でエコーをして異変が見られる場合もありますが、アペール症候群以外の病気の可能性もあるので、出産後に形成外科、脳神経外科や遺伝子的検査など詳しい検査をしてから診断されます。

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アペール症候群はどのような症状?

アペール症候群になるとどのような症状が表れるのでしょうか。主に頭蓋骨と顔面の骨の変異と手足の癒着ですが、骨の変異が原因でさまざまなをひきおこします。そのため、表れる症状や重症度は人それぞれです。

頭蓋骨や顔面の骨の形成異常(狭頭症)

アペール症候群に多くみられるのが、狭頭症(頭蓋骨縫合早期癒合症)です。赤ちゃんの頭蓋骨はいくつかに分かれており、脳の成長に合わせてゆっくりと癒合されるのですが、成長の早い段階で癒合が進み、頭蓋骨や顔面の骨に形成異常が起こり、頭やあごなどに変形が見られます。上顎骨低形成、頚椎癒合、脊髄空洞症の症状の場合もあります。

指がくっついてしまう手足の奇形

手足の奇形は、隣の指同士がくっついてしまう状態です。親指以外の4本の指がくっついてしまう場合と、5本の指すべてがくっついてしまう場合の2パターンがあります。足の指がくっついていても歩行に問題はありません。指の間の皮膚がくっつく場合と骨同士がくっつく場合があります。また、肘が曲げにくくなったり、X脚になることもあります。

口蓋裂や脳の発達障害などその他の症状

頭蓋骨の変異により、脳が圧迫されて発達障害が起きたり、目玉が飛び出てしまったり、さまざまな合併症をひきおこします。その他に、口蓋裂、水頭症、聴覚障害、精神発達障害、心臓奇形などの症状が表れます。症状は個人差があり、日常生活への影響もそれぞれです。症状の程度によって、それぞれの科で適切な時期に治療を行います。

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アペール症候群はどうやって治すの?

さまざまな症状がでるアペール症候群。根本的な治療法はまだ見つかっていません。症状に合わせて適切な時期に適切な科で治療を受けることが重要になります。各科が連携して集中的に治療をうけます。では、具体的にどのような治療法があるのか見ていきましょう。

頭蓋骨の変異の治療には外科手術

狭頭症の場合は、変形だけでなく、脳の発達を妨げてしまうので1歳までに頭蓋骨を広げる頭蓋骨形成術を行います。成長過程で手術が2~3回に及ぶ場合もあります。最近では、骨を広げたい部分に延長器をつける骨延長法が使われることも多いです。しかし、骨延長法は学童期以降が適しているので乳幼児にはあまり使われません。

くっついてしまった手足を分離させる手術

手足の分離手術は8ヶ月から3歳前後で行います。成長過程で手術跡が変形しない様に、ジグザグに切開します。そして、皮膚の欠損部分をまわりの皮膚で覆い、足りない部分は足の付け根やくるぶしなどの皮膚を移植します。骨がくっついている場合は、機能を損なわないように慎重に手術が行われます。状態によっては、2回にわたって手術をする場合もあります。

合併症はそれぞれに対応した治療を

アペール症候群の合併症は、水頭症、頭蓋内圧亢進、気管形成異常、多嚢胞性腎、双角子宮、外耳道狭窄などさまざまです。症状にあった適切な治療を行います。目薬で目の乾燥を防いだり、睡眠時の無呼吸症の治療に酸素供給器を使ったり、抗生物質によって細菌の感染を防いだり。歯列矯正はアペール症候群の場合、保険適用になります。

おわりに

アペール症候群は遺伝子の変異によるものですが、根本的な原因はまだわかっていません。そのため予防法も確立されていません。一般的に予後は良好とされていますが、治療は長期にわたるので根気のいる闘病となります。

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