父親の年齢が関係する?アペール症候群の症状・診断基準・原因・治療・予防

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腕を組む2人の男性

アペール症候群という病気を知っていますか?先天性の病気で、国から難病に指定されています。生まれる前から頭蓋骨の形成異常などで頭や顔の形がゆがんでしまい、長期間にわたり治療が必要になります。アペール症候群はどんな症状なのか。原因はなに?どんな治療をするの?父親の年齢が関係するって本当?アペール症候群についてまとめました。

難病指定されているアペール症候群とは?

入院のイメージ
アペール症候群とはどのような病気なのでしょう。1906年にフランスのアペール医師が症候群として確立したのでこの名前がつきました。5万5000人から50万人に1人の発症率と、調査結果にはかなりバラつきがあります。

遺伝子の異常?アペール症候群の原因

アペール症候群は、染色体や遺伝子の異常で起こる遺伝性の病気です。遺伝子の突然変異によって頭蓋骨や顔の骨の形成異常をひきおこします。その結果、脳が圧迫されたり、目玉突出などさまざまな影響がでてきたりします。突然変異の原因はまだわかっていません。骨を形成する遺伝子が変異してしまったことで、指令がうまく届かず、骨の形成異常が起こってしまうのです。

遺伝には父親の年齢が関係する?

女性は30代半ばから高齢出産とされ、出産に伴うリスクを言われますが、男性が高齢の場合は関係ないのでしょうか。近年、アメリカの研究者が「40代以上の男性の場合は自閉症の発症リスクが高まる」と報告したことから、男性にも出産の適齢期があると注目されるようになりました。その後、40代以上の男性はアペール症候群のリスクが高まると発表されました。

アペール症候群と診断される方法は?

アペール症候群はどのように診断されるのでしょう。単純頭部エックス線写真やコンピューター断層撮影装置(CT)、磁気共鳴画像装置(MRI)、マンモグラフィーなどさまざまな角度から診断されます。妊娠時の定期健診でエコーをして異変がみられる場合もありますが、アペール症候群以外の病気の可能性もあるので、出産後に形成外科、脳神経外科や遺伝子的検査など詳しい検査をしてから診断されます。

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アペール症候群はどのような症状?

頭のレントゲン検査
アペール症候群になるとどのような症状が現れるのでしょうか。主に頭蓋骨と顔面の骨の変異と手足の癒着ですが、骨の変異が原因でさまざまな合併症をひきおこします。そのため、現れる症状や重症度は人それぞれです。

頭蓋骨や顔面の骨の形成異常(狭頭症)

アペール症候群に多くみられるのが、狭頭症(頭蓋骨縫合早期癒合症)です。赤ちゃんの頭蓋骨はいくつかに分かれており、脳の成長に合わせてゆっくりと癒合されるのですが、成長の早い段階で癒合が進み、頭蓋骨や顔面の骨に形成異常が起こり、頭やあごなどに変形がみられます。上顎骨(がっこつ)低形成、頸椎(けいつい)癒合、脊髄空洞症の症状の場合もあります。

指がくっついてしまう手足の奇形

手足の奇形は、隣の指同士がくっついてしまう状態です。親指以外の4本の指がくっついてしまう場合と、5本の指すべてがくっついてしまう場合の2パターンがあります。足の指がくっついていても歩行に問題はありません。指の間の皮膚がくっつく場合と骨同士がくっつく場合があります。また、肘が曲げにくくなったり、X脚になったりすることもあります。

口蓋(こうがい)裂や脳の発達障害などその他の症状

頭蓋骨の変異により、脳が圧迫されて発達障害が起きたり、目玉が飛び出てしまったり、さまざまな合併症をひきおこします。その他に、口蓋裂、水頭症、聴覚障害、精神発達障害、心臓奇形などの症状が現れます。症状は個人差があり、日常生活への影響もそれぞれです。症状の程度によって、それぞれの科で適切な時期に治療を行います。

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3歳と1歳の男の子のママです。美容とハンドメイドが好きです。

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