マス・スクリーニングとは?19の疾患からわが子を守ろう

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マス・スクリーニング

赤ちゃんにとって、とても重要な「マス・スクリーニング」という検査を知っていますか?生まれてきた赤ちゃん全員が対象のこの検査は、主に先天性代謝異常の可能性を発見し、症状が出る前に治療を開始することで、疾患や障害を防ぐ目的があります。マス・スクリーニングでどんな疾患がわかるのか、その内容や検査方法などをまとめました。

疾患の早期発見のため少しの採血で検査

マス・スクリーニングは、「先天性代謝異常等検査」とも呼ばれています。一体、どんなふうに行われるのか、赤ちゃんが痛がったり、負担になったりしないのか気になりますね。まず、どんな検査なのか、知るところから始めましょう。

赤ちゃん全員を対象に代謝やホルモンの疾患を見つける

「先天性代謝異常」とは、栄養素の消化吸収時の「代謝」が何らかの原因で、生まれつきうまくいかないことを言います。この代謝異常と私たちの体をストレスや環境変化から守ってくれるホルモンの疾患を見つけるために行う検査です。日本で生まれた赤ちゃん全員が対象で、万が一、疾患が見つかった場合でも、早期に治療を開始するため、1977年から始まりました。

足の裏からほんの少しの血液を採り検査を行う

「検査」と聞くと「痛くないのかしら?」「赤ちゃんに負担はないのかしら?」と心配になってしまいますね。この検査は、生まれてから4~6日ごろに行いますが、足の裏から血液を採り、それを「ろ紙」に染み込ませて、検査機関へ送るという手順で行われています。生まれた病院で入院中に行え、ほんの少しの血液を採るだけなので、赤ちゃんの負担はほとんどありません。

検査料自体は無料、ほぼ全員の赤ちゃんが受けている

この検査は公費で行われるので、無料で受けることができます。ただし、採血にかかる費用は別途必要で、病院によっては出産費用に組み込まれていることもあります。気になる場合は、病院へ問い合わせましょう。赤ちゃん全員が対象ですが、検査を受けるかどうかは任意です。しかし、その検査率はほぼ100%!それほど重要な検査なのです。

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マス・スクリーニングでわかる19の疾患

マス・スクリーニングはこれまで、6つの疾患が対象でしたが、「タンデムマス法」という検査方法が取り入れられるようになったことで、19の疾患が対象となりました。2014年からは全国でこの方法が採用されています。次にこの検査で発見できる疾患をみていきましょう。

内分泌疾患と代謝異常症が発見できる

検査でわかるのは大きく2つ、内分泌疾患と代謝異常症です。内分泌疾患は、2つの疾患が対象となっており、代謝異常症はこれまで「アミノ酸代謝異常症」に分類される3つの疾患と「糖質代謝異常」のガラクトース血症が対象でした。しかし、「タンデムマス法」が導入されてからは、さらに多くの疾患を発見できるようになっています。

内分泌疾患はホルモンの分泌異常

内分泌疾患は、「先天性甲状腺機能低下症」と「先天性副腎過形成症」の2つが対象です。前者は、「クレチン症」とも呼ばれ、甲状腺のホルモン分泌が不足し、成長の遅れや知的障害の可能性がある疾患です。また、後者は、副腎からの副腎皮質ホルモンの分泌が不足することで、発育不良になったり、重度の脱水で緊急の対応が必要になったりします。

酵素がうまく働かず、代謝が行えない疾患、代謝異常症

代謝異常症は「タンデムマス法」の導入で検査対象となる疾患が増えました。「アミノ酸代謝異常症」は、アミノ酸が過剰に体へたまってしまう疾患で、フェニルケトン尿症やメープルシロップ尿症などがあります。また、乳酸、クエン酸など体内の酸を利用できない「有機酸代謝異常症」は、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症などが検査対象です。そして、「脂肪酸代謝異常症」という、脂肪をエネルギー源へ変えることができない疾患もあります。最後にミルクの糖を体内で利用できない、「糖質代謝異常」のガラクトース血症も検査で発見することができます。

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