出生前診断を受けたいと考えている方へ【コラム妊娠と出産】

良ければシェアをお願いします。

出生前診断を受けたいと考えている方へ

妊娠した時、赤ちゃんに異常がないかどうか、ほとんどのお母さんは心配だと思います。現在の産科医療は目覚ましい進歩の結果、生まれる前に赤ちゃんの状態がいろいろわかるようになりましたが、限界もあります。

赤ちゃんの異常といっても、先天的な形態的な異常、染色体異常、遺伝子異常や先天性代謝異常など様々で、すべてが生まれる前にわかるわけではありません。

また、出生前診断には、赤ちゃんの異常の可能性が高いかどうかを調べる非確定的検査と確かに赤ちゃんに異常があると診断できる確定的検査があります。

検査前に気を付けたいポイント

超音波検査

非確定的検査で赤ちゃんに異常がある可能性が高いという結果だけで、人工妊娠中絶を選択するのはせっかく授かった生命や赤ちゃんの生きる権利を考えると慎重な上にも慎重に考えなければなりません。また、両親には赤ちゃんの異常について知る権利と同時に知らない権利もあります。

赤ちゃんに先天的な異常が見つかっても治療法がない疾患や、お母さんが長い不妊治療の結果やっとできた赤ちゃんでどうしてもわが子がほしい方などでは、出生前診断を受けない選択も考慮されるべきでしょう。

検査を受ける前に、自分で判断せずに遺伝カウンセラーなどの専門家に相談することが勧められています。

2種類の「非確定検査」

お腹をさわる女性

それではどのような検査があるのか紹介しましょう。

まずは非確定的検査で、これには超音波検査とお母さんの血液検査の2つがあります。

超音波検査

超音波検査は必ずしも出生前診断を目的とするわけではありません。

ほとんどの産婦人科で妊娠初期に行う経腟超音波検査では赤ちゃんの心拍の確認とその大きさから妊娠週数の確認を行います。このとき、赤ちゃんの頸部浮腫の厚みが大きい(NT肥厚)と染色体数異常の頻度が増えることが知られています。

染色体数の異常で頻度が高いのは21番目の染色体数が正常の2本でなく3本あるダウン症(21トリソミー)で、18番目と13番目の染色体数が3本ある18トリソミー13トリソミーも頻度は低くなりますがよく知られています。NT肥厚は妊娠11週0日~13週6日で測定した値が、3mm、4mm、5mm、6mm以上で21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの確率が同年齢の妊婦さんと比較して、それぞれ3倍、18倍、28倍、36倍高くなるとのデータがあります。

NT肥厚について伝えるのは義務ではない?

NT肥厚は定時の経腟超音波検査でたまたま見つかるわけですが、診察した医師がお母さんにこのことを伝える義務はないとされています。

一つには診断が不正確な場合があること、例えNT肥厚があっても必ずしも染色体数異常があるとは限らない非確定的検査であること、診断が確定しても治療法がなく両親の知る権利と知らない権利があること、ダウン症では医学の進歩で普通の生活ができ、幸せなに暮らしている方も多く、赤ちゃんの生きる権利など、さまざまな問題があるからです。

本当に赤ちゃんの染色体数に異常があるかどうかは、後で述べるの確定的検査による赤ちゃんの染色体検査を行わなければなりません。

超音波検査は妊婦健診時に妊娠初期だけでなく中期や後期にも行いますが、その時に赤ちゃんの形態異常が見つかることもあり、これも広い意味で出生前診断に当たります。

染色体異常がなくても赤ちゃんには形態異常は起こり、その頻度は3~5%と言われていますが、赤ちゃんが生きていくうえでまったく障害にならないものから、出生後治療が必要なもの、生存が困難なものまでさまざまな形態異常があります。

不幸にしてそのような異常が見つかったときは、医師や医療スタッフの遺伝カウンセリングを受け、赤ちゃんの状態を良く理解するようにしてください。

血液検査

次に血液検査について説明します。

血液検査は大きく2つあり、いずれも超音波検査と同じような非確定的検査です。

母体血清マーカーによる検査方法

一つは母体血清マーカー検査で、妊娠15週~20週にお母さんの血液中の物質を数種類測定して、赤ちゃんの異常を推定します。

検査結果は一般的な同年齢のお母さんの頻度との比較で示されるので、検査を受けた人によって自分の赤ちゃんに異常があると強く感じる人とそうでない人といろいろですので、医療スタッフの遺伝カウンセリングを受けるか、心配な方は羊水検査などの確定的検査を受けることもできます。

無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)

同じく、お母さんの血液に流入した赤ちゃんの遺伝子(cell-free DNA)を調べることで赤ちゃんの染色体数異常を調べる無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)が注目されてきました。

NIPTは母体血清マーカー検査より精度が高く、妊娠10週以降で検査が可能ですが、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーのみの検出に限られます。

NIPTは認定された施設でのみ行われ、すべての妊婦さんが受けられるわけでなく、リスクが高いと考えられる妊婦さんだけが対象です。

検査を受けるにあたっては遺伝カウンセリングを受けなければならず、詳細はかかりつけの産婦人科に相談してください。

3種類の確定的検査

カウンセラーに相談する女性

最後に、確定的検査についてお話します。今まで述べた非確定的検査で赤ちゃんに異常があると疑われる場合、希望があれば確定的検査を受けることになりますが、非確定的検査より赤ちゃんやお母さんへの負担が大きく(侵襲的検査)、流産などのリスクも伴いますので、検査に当たっては専門の遺伝カウンセラーの説明をよく聞いてください。

確定的検査は妊娠11週以降に行う絨毛検査、15~16週以降に行う羊水検査、18週以降に行う臍帯血検査があります。

絨毛検査

絨毛検査は最も早い妊娠週数で確定診断ができますが、手技が難しく施行している施設が限られることと、検査したために流産となる確率が1%と低くはないなどの欠点があります。

羊水検査

羊水検査は、羊水をお母さんのお腹から針を刺して採取し、羊水中の赤ちゃんの細胞から染色体を検査するものです。確定的診断で最も普及していますが、検査による流産は0.3~0.5%と必ずしも安全な検査ではないことも知っておいてください。

臍帯血検査

臍帯血検査は、羊水検査と同じくお母さんのお腹から針を刺して赤ちゃんの血液を採取するものです。染色体異常以外に、赤ちゃんのや貧血も検査できますが、手技が難しく検査によって赤ちゃんが亡くなってしまう頻度が1.4%と高いなどの欠点があります。

著者紹介

杏林大学医学部付属病院

杏林大学医学部付属病院は、女性の生涯を通しての健康をサポートし、きめの細かい医療サービスを提供する理念のもとに、多摩地区の拠点病院として産婦人科の3大領域である、周産期医療、婦人科腫瘍、生殖医療のすべてにおいて高度な医療提供体制を備えています。外来においては通常の外来の他に、各専門医(指導医)が中心となって臨床遺伝外来、腫瘍外来、不妊・内分泌外来といった特殊外来を行っています。

公式サイト

杏林大学医学部付属病院

購読はいいねが便利です!
出生前診断を受けたいと考えている方へ【コラム妊娠と出産】
この記事をお届けした
たまGoo! - 妊活・妊娠・出産・育児の応援サイトの最新ニュース情報を、
いいねしてチェックしよう!
あわせて読みたい

良ければシェアをお願いします。

トップへ戻る